1.48세 여성이 2년 전 폐암을 진단받은 후 항암제 및 방사선 치료를 받아왔다. 외래에 방문할 때마다 지질 프로필 검사를 포함한 혈액검사를 시행하였는데, 아래 그래프의 “A”에 해당하는 기간에 2주 간격으로 3회 시행한 혈액검사에서 총콜레스테롤이 각각 10 mg/dL, 30 mg/dL, 51 mg/dL로 측정되었다. 전후 측졍결과를 참고할 때 A 기간에는 총콜레스테롤에 대한 음성 간섭현상이 발생한 것으로 추측하였고, 동일한 검체에 대해 “B” 회사의 시약으로 측정하니 각각 225 mg/dL, 217 mg/dL, 215 mg/dL의 측정값을 보였다. 환자의 말에 의하면 “A” 에 해당하는 기간 동안 연고지의 의원에서 폐암 치료에 도움이 되는 “비타민 주사”를 맞았다고 한다.

다음 5가지는 “B” 회사의 총콜레스테롤 검사 시약 성분이다. 위 환자에서 A기간에 발생하였던 음성 간섭현상을 해소하는 데 가장 큰 영향을 끼쳤을 것으로 생각되는 성분은?

• ① Peroxidase
• ② 4-aminoantipyrine
• ③ Ascorbate oxidase
• ④ Cholesterol oxidase
• ⑤ Phthalic acid buffer

2. MNS 혈액형군은 ABO 계열 이후 두 번째로 발견된 그룹이다. 해당 혈액형 군에 대한 설명으로 옳지 않은 것은?

• ① 항-M 항체는 주로 자연발생적인 항체이다.
• ② MNS 혈액형군 항원 중 가장 먼저 동정이 된 것은 M 항원이다.
• ③ 항-M 항체로 인한 임상적인 문제가 보고된 적은 없다.
• ④ MNS 혈액형군의 발현은 GYPA, GYPB, GYPE 유전자에 의해 조절된다.
• ⑤ M 항원은 용량효과(dosage effect)가 있다.

3. 원발성면역결핍증 환자의 진단을 위해 시행하는 림프구 아형검사에서 사용되는 세포표지자의 조합 가운데, (CD45⁺/CD16-CD56^-/CD19^-/CD3⁺/CD4⁺/CD8^-)에 해당하는 림프구의 하위 집합은?

• ① NK cell
• ② B cell
• ③ Helper T cell
• ④ Cytotoxic T cell

4. 다음 중 디지털 이미지 분석 장비에 대한 설명으로 옳은 것은?

• ① 최근 개발된 디지털 이미지 분석 장비는 수기 현미경 검경을 대체할 수 있을 정도의 정확도를 갖는다.
• ② 디지털 이미지 분석 장비는 모세포나 과립구 전구세포와 같은 비정상 세포에 대한 감별력이 우수하다.
• ③ 디지털 이미지 분석 장비의 백혈구 감별계수의 오분류 빈도는 혈구 종류별로 큰 차이가 없다.
• ④ 디지털 이미지 분석 장비 이용 시 CLSI 기준에 따라 반드시 200개의 혈구를 분석하여야 한다.
• ⑤ 디지털 이미지 분석 장비는 정상 말초혈액이나 혈구 감소증이 있는 검체를 분석할 때 특히 유용하다.

5. 다음 중 공격성NK세포백혈병(Aggressive NK cell leukemia)의 약 90%에서 발견되어 병인과 연관성을 가질 것으로 설명되는 바이러스는 무엇인가?

• ① Epstein-Barr virus (EBV)
• ② Cytomegalovirus (CMV)
• ③ Human papillomavirus (HPV)
• ④ Human immunodeciency virus (HIV)
• ⑤ Hepatitis C virus (HCV)

6. Schizophyllum commune과 같은 fungus가 인체 감염을 일으킬 경우, 균 동정을 위해 적합한 검사는?

• ① Molecular genetic analysis of the ITS region
• ② Chromosome analysis
• ③ FISH
• ④ MLPA
• ⑤ Western blot

7. 혈소판 기능 검사에 관련된 설명이다. 옳은 것은?

• ① Bleeding time은 수술 전 출혈을 예측하기 위한 검사로 적절하다.
• ② Bleeding time이 정상이면 platelet function defect의 가능성을 배제할 수 있다.
• ③ Platelet function analyzer (PFA)의 Collagen-Epinephrine (C/Epi) closure time이 정상이면 platelet function defect의 가능성을 배제할 수 있다.
• ④ PFA의 C/Epi closure time이 연장되어 있고, Collagen-ADP (C/ADP) closure time이 정상인 경우, aspirin 복용 여부를 반드시 확인해야 한다.
• ⑤ 혈소판 수치가 10×10⁹/L이고, PFA의 C/Epi closure time과 C/ADP closure time이 모두 연장되어 있다면, platelet function defect를 강력히 시사하는 소견이다.

8. 다음 중 고백혈구증가증에 대한 설명으로 옳은 것은?

• ① 고백혈구증가증이 있는 환자는 백혈구울혈, 종양융해증후군, 파종혈관내응고가 수반되어 있을 수도 있지만 사망에 이르는 경우는 흔하지 않고 대개 예후가 양호하다.
• ② 일반적으로 말초혈액의 백혈구 수가 50×109/L 이상인 경우를 의미한다.
• ③ ASFA 진료지침(2019년)에 따르면 고백혈구증가증에서의 치료적백혈구성분채집술은 백혈구울혈의 증상이 있는 경우 category I에 해당된다.
• ④ 환자가 백혈구울혈 증상을 보이거나 백혈구 수가 빠른 속도로 증가할 것으로 예상되는 경우라면 치료적백혈구성분채집술을 시행하는 것을 적극적으로 고려할 필요가 있다.
• ⑤ 질병마다 고백혈구증가증을 흔히 유발하는 백혈구 수는 대체로 비슷하다.

9. 1세 환아가 신체에서 촉진되는 다발성의 종괴를 주소로 내원하였다. 신체검사상 camptodactyly와 hoarse cry을 확인하였으며 얼굴에서 둥근 얼굴과 튀어나온 이마, 양안격리와 하악후퇴의 특징을 보였다. 또한, 환아는 키, 몸무게, 머리둘레가 모두 97백분위수 이상이었다. 환아는 골수흡인검사상 왼쪽 그림과 같은 소견을 보였으며, NGS검사상 EZH2 유전자에서 오른쪽 그림과 같은 결과를 보였다. 이때 환아의 진단명으로 가장 올바른 것은?

• ① Sotos syndrome
• ② Weaver syndrome
• ③ Beckwith–Wiedemann syndrome
• ④ Perlman syndrome
• ⑤ Proteus syndrome

10. 유전 현상 중 haploinsufficiency에 대한 설명으로 올바른 것은?

• ① 주로 de novo로 발생한다.
• ② Loss-of-function 기전과 관련된다.
• ③ 주로 missense variant에 의해 발생한다.
• ④ 유전적으로는 recessive inheritance를 보인다.
• ⑤ Haploinsufficieney는 주로 dosage-insensitive 유전자에서 관찰된다

12. 다음 중 peritoneal fluid의 aerobic culture에 알맞은 media로 짝지어진 것은?

• ① Tryptic soy agar with 5% defibrinated sheep blood agar (BA), eosin-methylene blue (EMB) agar
• ② BA, chocolate agar (CHOC), phenylethyl alcohol with 5% defibrinated sheep blood (PEA) agar
• ③ BA, PEA, MacConkey agar, brain heart infusion (BHI), Thayer-Martin (TM) agar
• ④ BA, CHOC, MacConkey agar, colistin-nalidixic acid Columbia agar with 5% defibrinated sheep blood (CNA) agar
• ⑤ CHOC, TM, MacConkey agar