1.이 유전자는 다양한 세포 자극에 반응하여 표적 유전자의 발현을 조절하며 세포 주기 정지, 세포자멸사(apoptosis), DNA 복구 등에 관여한다. 이 유전자에 생식세포 돌연변이가 있는 경우 유방암 및 골육종, 연조직육종, 뇌종양, 혈액암의 발병 위험도가 높아진다. 해당하는 유전자를 고르시오

• ① ETV6
• ② TP53
• ③ APC
• ④ POT1
• ⑤ PAX5

2. 다음 중 약물유전 유전자와 표현형 예시가 바르게 짝지어진 것은?

• ① CYP2D6 – Positive
• ② CYP2C19 – Intermediate metabolizer
• ③ HLA-B – Ultra-rapid metabolizer
• ④ SLCO1B1 – Normal metabolizer
• ⑤ CYP2C9 – Increased function

3. 기저질환이 없는 56세 여자가 복부 불편감을 주소로 내원하였다. 지난 4년간 일부 일반화학 검사의 시계열 결과를 나타낸 표와 그래프는 아래와 같았으며, 추가로 시행한 위/소장/대장 내시경, 복부 CT, 복부 초음파 검사 등에서 유의미한 소견이 발견되지 않았다. 이후 시행해 볼 수 있는 가장 적절한 검사는?

• ① 혈장 ALP 검사
• ② 복부 MRI 검사
• ③ 위 내시경 재검
• ④ ALP1 유전자 검사
• ⑤ 혈청 ALP 동종효소 전기영동

4. 혈액암이 의심되는 환자의 말초혈액과 골수샘플에서 lymphoblastoid한 모습의 blast population이 확인되었다. 만일 유세포검사기를 사용해 따로 구분한 non-blast cell에서 BCR::ABL1 FISH 검사 결과가 상기 사진처럼 확인되는 경우, 가장 가능성이 높은 진단명은 무엇인가?

5. 전통적으로 저밀도지단백 콜레스테롤을 추정하기 위하여 Friedewald 계산식을 사용하여 왔다. 하지만 Friedewald 계산식은 고중성지방혈증이 있거나 혹은 저밀도지단백 콜레스테롤 농도가 낮을 때 부정확하다는 평가가 많아 최근 새로운 계산식이 개발되었다. 특히 저밀도지단백 콜레스테롤 농도 70 mg/dL 미만에서도 Friedewald 계산식보다 저밀도지단백 콜레스테롤 농도를 더 정확하게 추정할 수 있다고 알려진 이 계산식의 이름은 무엇인가?

6. 신생아에서 B군 사슬알균(Streptococcus agalactiae) 조기감염(early-onset disease)은 생후 언제 발생하는 것으로 정의하는가?

• ① 생후 1일 내
• ② 생후 3일 내
• ③ 생후 1주일 내
• ④ 생후 4주 이내
• ⑤ 생후 8주 이내

7. 약물 농도 결과를 포함하여 환자 관련 여러 변수들을 이용해 약동학 분석을 시행하여 개별 환자에게 최적화된 약물용법을 제공하는 것을 약동학 자문 서비스(pharmacokinetic consultation service)라고 부른다. 다음 중 약동학 자문 서비스에 대한 설명으로 맞는 것은?

• ① 건강보험심사평가원에서는 ‘약물동력학적 해석 및 보고’라는 비급여 항목으로 관리하고 있다.
• ② 약물 농도와 약효, 약물 부작용과의 상관성이 명확히 밝혀지지 않은 약물을 대상으로 한다.
• ③ 국내에서 타크로리무스, 사이클로스포린 등 면역억제제의 약동학 자문이 흔히 시행되고 있다.
• ④ 반코마이신의 곡선하면적 계산을 위하여 Bayesian 모델링이 가장 권장된다.
• ⑤ 현재 주요 약물의 농도 검사를 위하여 범용 생화학 시약이 널리 사용된다.

8. 미국국립종합암네트워크 가이드라인 유전적/가족력 고위험 평가: 유방, 난소 및 췌장(3.2024 버전)에 따른 BRCA1/2 병원성 변이를 가진 대상자의 위험 감소 난관난소절제술 권장 나이는?

• BRCA1BRCA2
• ①35–40세40–45세
• ②35–40세35–40세
• ③30–40세40–50세
• ④40–45세35–40세
• ⑤40–45세40–45세

9. 바이오마커의 민감도, 특이도, 양성예측도, 음성예측도에 대해 계산하였다. 계산 값이 틀린 것을 고르시오.

• ① 민감도 97%
• ② 특이도 71%
• ③ 양성예측도 40%
• ④ 음성예측도 98%
• ⑤ 유병률 31%

10. 의료기관 간에 진료 및 검사정보를 원활히 교류하려면 주요 의료서비스 분야에서 사용하는 용어에 대한 표준화가 필요합니다. 다음 중 진단검사명에 대해 국제적으로 통용되는 표준용어는 무엇입니까?

• ① DICOM
• ② ICD-10
• ③ LOINC
• ④ RxNorm
• ⑤ UCUM

11. 비정상적인 섬모 운동으로 인해 만성 호흡기 감염, 만성 부비동염, 중이염, 기관지확장증, 내장역위증, 불임, 수두증 등을 유발하는 유전 질환은 무엇인가?

12. 우리나라의 국가암검진사업에서 간세포암 감시가 권고되는 고위험군은 어떻게 정의하는가?

• ① 30세 이상 성인
• ② 간 질환을 진단받은 30세 이상 남성
• ③ 간암 가족력이 있는 40세 이상 성인
• ④ 간경변증, B형 또는 C형간염바이러스에 의한 만성간질환 환자, 또는 B형간염바이러스 항원 또는 C형간염바이러스 항체 양성으로 확인된 40세 이상의 성인

13. 우리나라의 간세포암 국가암검진사업에서 시행하는 검사 종류와 검진 주기가 올바르게 짝지어진 것은?

• ① 간초음파 및 혈액 AFP검사 – 6개월마다
• ② 간초음파 및 혈액 AFP검사 – 1년마다
• ③ 간초음파 또는 혈액 AFP검사 – 6개월마다
• ④ 간초음파 또는 혈액 AFP검사 – 1년마다