1.다음 중 특정 유전자의 mRNA 발현 여부를 확인하거나 BCR::ABL1과 같은 융합 유전자의 존재를 검출 혹은 정량하는데 사용하는 검사기법은?

• ① 역전사 중합효소연쇄반응(reverse transcriptase PCR)
• ② 직접염기서열분석(direct sequencing)
• ③ 절편분석(fragment analysis)
• ④ 염색체 마이크로어레이(chromosomal microarray)
• ⑤ 제한효소절편길이다형성(restriction fragment length polymorphism)

2. 다음은 부갑상선호르몬(Parathyroid hormone, PTH) 검사법의 한 종류이다. 해당 검사법이 속한 세대(generation)와 검사 원리를 바르게 나열한 것은?

• ① 1세대, Radioimmunoassay, RIA
• ② 2세대, Immunoradiometric assay, IRMA
• ③ 2세대, Chemiluminescent microparticle immunoassay, CMIA
• ④ 3세대, Chemiluminescent microparticle immunoassay, CMIA
• ⑤ 3세대, Chemiluminescent immunoassay, CLIA

3. 혈액가스 결과에 영향을 미칠 수 있는 요인에 대한 설명이다. 옳지 않은 것은?

• ① 가스분석은 전혈을 이용하기 때문에 혈액의 응고를 억제하기 위해 EDTA, 구연산, 옥살산, 헤파린 등과 같은 항응고제를 주로 사용한다.
• ② 주사기 내 항응고제의 희석효과 및 이온화 칼슘과의 결합으로 인해 혈액가스 및 전해질 결과값이 달라질 수 있다.
• ③ 혈액 내 백혈구의 산소 소모로 인해 보관 온도가 높을수록, 보관 시간이 길어질수록, 검체 내 처음 산소량이 많을수록 산소 감소량이 커진다.
• ④ 현재 많이 사용되는 플라스틱 주사기는 통기성으로 인해 보관 시간이 길어질수록 유리주사기보다 혈액가스 결과값이 더 크게 변화한다.
• ⑤ 검체의 용혈은 pH, pO₂의 증가 및 pCO₂ 값을 감소시키며, 전해질 검사에서도 칼륨 증가 및 나트륨과 이온화 칼슘 값을 감소시킨다.

4. 유기체의 생식 세포(난자 또는 정자를 생성하는 세포)의 일부 세포에 유전적 변이가 존재하는 현상을 지칭하는 용어는? 이는 개인의 자손 중 일부가 다른 자손과 다른 유전적 변이를 물려받을 수 있으며, 자손 간의 유전적 다양성이 개인 체세포의 유전적 다양성보다 클 수 있음을 의미한다.

5. 검사의 잠재적 오류를 예측하는데 사용되는 규칙 중 하나로, 동일한 환자의 두 개의 검체 측정값 차이가 사전 정의된 허용 가능한 임계값 이내인지 비교하는 델타 점검(delta check) 방법에 대한 올바른 설명은?

• ① Delta difference (DD)는 이전과 현재의 두 검사값 차이를 경과 날짜로 나눈 값이다.
• ② Delta percent change (DPC)는 이전과 현재의 두 검사의 결과값 차이를 확인한다.
• ③ Rate difference (RD)는 delta percent change를 이전과 현재 검사 시점의 경과 날짜로 나눈 값이다.
• ④ Rate percent change (RPC)는 불확도로 인한 차이보다 통계적으로 유의하게 큰 차이의 치솟값을 이용한 방법이다.
• ⑤ 농도가 개인 내 및 개인 간에 좁은 항상성 범위 내에서 유지되는 sodium, chloride 같은 검사는 delta difference (DD)를 적용하는 것이 합당하다.

6. 일반적인 동종이식과 달리 동물(돼지)의 장기를 이식하는 이종이식에서는 야생형의 동물(돼지) 장기를 사용하면 이식편이 수 시간 내 괴사하는 초급성거부반응이 일어난다. 이는 사람이 동물(돼지)항원에 결합할 수 있는 항체를 자연적으로 가지고 있기 때문이다. 이 초급성거부반응의 원인이 되는 주된 항원은 무엇인가?

7. 만성골수백혈병(chronic myeloid leukemia, CML)의 진단 및 치료 모니터링을 위한 BCR::ABL1 융합 전사체(fusion transcript)의 정량 PCR에 대한 National Comprehensive Cancer Network 및 European LeukemiaNet에서 제시한 가이드라인에 대해 올바른 내용은?

• ① National Comprehensive Cancer Network 및 European LeukemiaNet에 따르면 CML 환자는 치료 시작 후 6개월마다 BCR::ABL1 정량 PCR 검사를 통해 잔존질환을 모니터링하며 표준화 단위인 International Scale (%IS)로 분자유전학적 반응(molecular response, MR)을 확인해야 한다.
• ② BCR::ABL1 융합 전사체의 복제수를 참고유전자복제수로 나눠 퍼센트 비율(normalized copy number, NCN)을 계산하고 NCN에 conversion factor (CF)를 나누어 %IS를 계산한다.
• ③ International Randomized Study of Interferon and STI571 연구에서 30명의 CML 환자 검체를 이용하여 BCR::ABL 융합 전사체의 기준값을 설정하고 기준값에서 2 log 감소를 보이는 경우 주요 분자유전학적 반응(major molecular response, MMR)으로 정의하였다.
• ④ MMR 이상의 깊은 분자유전학적 반응(deep molecular response, DMR)은 BCR::ABL1 융합 전사체가 0.01%IS 이하일 때 MR4로, 0.001%IS 이하일 때 MR4.5로 판정하며 DMR을 2년 이상 지속적으로 유지할 경우 tyrosine kinase inhibitor 치료 중단을 고려할 수 있다.
• ⑤ MR4 진단에 요구되는 ABL1 참고유전자 복제수는 10,000이며, MR5 진단에는 ABL1 참고유전자 복제수 100,000 이상이 요구된다.

8. 임상검사실 관리자가 현재 시행하고 있는 임상화학검사 항목에 대하여 정도관리 목표값을 설정하려고 한다. 다음 중 가장 적절한 설명은?

• ① 현재 시행 중인 검사항목의 1개월간 내부정도관리 결과를 종합하여 분석한 결과 각 항목별로 내부정도관리 결과의 %CV가 2.0–4.5% 범위였으므로 정도관리 과정에서의 편이를 고려하여 전체 대상 항목에 대한 총허용오차를 4.5%로 정하였다.
• ② EFLM 생물학적 변이 자료를 참고하여 총 콜레스테롤에 대한 총허용오차를 8.8%로 정하여 1년간 정도관리 절차에 적용한 결과 총허용오차를 벗어난 경우가 한 차례도 없어서 향후에도 동일하게 총허용오차로 8.8%를 적용하기로 하였다.
• ③ EFLM 생물학적 변이 자료에서 혈청 creatinine의 개체변이지수는 0.32이므로 creatinine 검사결과 해석에 활용할 수 있도록 참고구간을 새로 설정하여 적용하였다.
• ④ HbA1c 검사 결과 보고에 IFCC에서 제안하고 있는 mmol/mol 단위를 적용하고 있으며 성과연구 결과를 참고하여 총허용오차를 3.0%로 정하였다.
• ⑤ 혈장 포도당 검사의 직선성 검정 시 판정기준(allowable deviation from linearity, ADL)으로 성과연구 결과에서 제안한 측정불확도인 2.0%를 그대로 적용하였다.

9. 진단 바이오마커의 민감도, 특이도, 양성예측도, 음성예측도에 대해 계산하였다. 계산 값이 틀린 것을 고르시오.

• ① 민감도 98%
• ② 특이도 64%
• ③ 양성예측도 30%
• ④ 음성예측도 99%
• ⑤ 유병률 30%

10. 혈청단백 모세관전기영동으로 얻어진 위의 전기영동도에서 보이는 베타2 영역의 피크 상태에 대한 아래 답가지의 설명 중 타당성이 가장 낮은 것은?

• ① C4 증가
• ② IgA 면역글로불린 증가
• ③ M단백 존재
• ④ 조영제 간섭
• ⑤ Daratumumab 간섭

11. 다음은 SARS-CoV-2 real time PCR을 위해 사용하는 표적유전자이다. 이 중 표적유전자로 잘 사용하지 않는 유전자는?

• ① E gene
• ② RdRP gene
• ③ N gene
• ④ ORF1a gene
• ⑤ S gene

12. MUTYH 생식세포 유전자 변이에 대한 설명으로 틀린 것은?

• ① MUTYH 유전자 생식세포 병원성 변이는 상염색체 열성 대장암 및 대장 용종증의 원인이다.
• ② 이대립인자성 MUTYH 병원성 변이 보인자는 일반 집단보다 방광암, 소화기암, 자궁내막암의 발병위험도가 높다.
• ③ 미국의 국립종합암네트워크(NCCN)의 가이드라인에서는 MUTYH 이대립인자성 병원성 변이 보유자인 경우 이른 나이부터 대장내시경을 실시하는 것을 권장하고 있다.
• ④ 이대립인자성 MUTYH 병원성 변이 보인자에서 대장암 외 질환의 검진은 권고되지 않는다.

13. SNP array 검사에서 검출되는 absence of heterozygosity (AOH)에 대한 설명으로 적합한 것은 무엇인가?

• ① 공통조상으로부터 물려받은 AOH인 경우 크기가 작을수록 가까운 조상에서 유전된 것을 의미한다.
• ② AOH 구간 크기 총량을 계산하여 부모의 근친 정도를 유추해 볼 수 있다.
• ③ 단친이염색체(UPD)에 의한 AOH는 isodisomy가 아닌 heterodisomy에서만 검출된다.
• ④ AOH 존재는 그 구간 내에 존재하는 상염색체우성유전자 원인 질환 가능성을 높일 수 있다.
• ⑤ 결실에 의한 AOH와 UPD에 의한 AOH는 SNP array 검사결과만으로는 감별이 어려워 다른 추가 검사가 필요하다.

14. 사람면역결핍바이러스(HIV)와 HIV 검출을 위한 검사 방법들에 대한 다음 설명 중 올바른 것은?

• ① 제4세대 HIV 검사의 창기간은 약 4주이다.
• ② 2014년 미국 질병통제센터에서 제시한 HIV 검사 알고리즘에는 웨스턴블롯검사가 포함되어 있지 않다.
• ③ HIV-2는 HIV-1에 비교하여 감염 이후 증상 발현으로 이어지는 기간이 짧다.
• ④ 세계보건기구에서는 HIV의 유병률이 높은 환경인 경우 서로 다른 3개의 시약을 이용하여 HIV 검사를 시행할 것을 권고하고 있다.
• ⑤ 2023년 기준 국내 HIV-2 감염 환자에 대한 보고는 없다.

15. 다음 그림은 자연살해세포 독성검사(NK cytotoxicity)의 검사결과(0-100%)와 혈구포식림프조직구증(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) 검사양성기준치의 변화에 따른 진단민감도와 특이도의 변화를 함께 표시하는 방법을 나타낸 것이다. 도표의 정확한 명칭(A)과 x축(B) 및 y축(C)에 표시할 항목을 정확하게 나열한 보기를 고르시오.