1.급성백혈병에서 흔하게 나타나는 염색체 전좌(translocation)를 검출하기 위한 검사법으로 적절하지 않은 것은?

• ① Reverse-transcription PCR (RT-PCR)
• ② Chromosomal microarray
• ③ Fluorescence in situ hybridization (FISH)
• ④ G-banding analysis
• ⑤ RNA sequencing

2. 다음 중 혈중 순환 종양 DNA (circulating-tumor DNA, ctDNA) 검사에 대한 설명 중 올바른 것은?

• ① 세포유리 DNA (cell-free DNA, cfDNA) 분석을 위하여 혈장보다 혈청을 권장한다.
• ② 혈중 순환 종양 DNA 변이를 해석할 때에는 Clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP)의 가능성은 배제될 수 있다.
• ③ EDTA 채혈관에 채혈한 경우 혈장분리는 48시간 이내 시행되면 적절하다.
• ④ 혈중 순환 종양 DNA 변이의 임상적 해석은 환자의 종양 유형에 따라 수행되어야 한다.
• ⑤ 혈중 순환 종양 DNA 검사가 종양의 진단이나 재발 시에 치료제 선택을 위한 목적일 경우, 수술 및 방사선 치료, 항암화학 치료를 시행하기 전에 채혈을 하는 것이 권장된다.

3. 검사법 평가 지침에 대한 다음 설명 중 옳은 것은?

• ① 정밀도(precision)에 대한 최신 지침인 EP15-A3는 정도관리물질을 각 level당 오전, 오후 각 2회씩, 총 5일간 측정할 것을 권장한다.
• ② 직선성(linearity)에 대한 최신 지침인 EP06-ED2는 판정 기준으로 기대치(expected value)와 실측치(measured value) 간의 %회수율(recovery)을 제시한다.
• ③ 검체 희석 및 첨가에 대한 지침인 ED34-ED1에 의거하여 희석배수(dilution factor)를 검증 및 검정하고, 확장측정구간(extended measuring interval, EMI)을 LLoQ부터 ‘ULoQ×추천 희석배수’까지로 설정할 수 있다.
  *LLoQ: lower limit of quantitation, 정량한계하한; ULoQ: upper limit of quantitation, 정량한계상한.
• ④ 시약 lot 번호 변경에 따른 평행검사(parallel test)에 대한 지침인 EP26-A는 임계차이(critical difference) 및 시약 lot 내 비정밀도(S_WRL)에 따라 검체의 반복측정횟수를 다르게 적용한다.
• ⑤ 참고구간(reference interval)에 대한 지침인 EP28-A3c는 참고구간 전이(transference)를 위해 최소 20검체를 사용할 것을 권장하고, 참고구간 설정(establish)을 위해 최소 153 검체(90% 신뢰구간 산출 조건)를 사용할 것을 권장한다.

4. 다음은 Tacrolimus assay의 평가를 위하여 작성한 자료의 일부이다. 제시된 plot은 해당 검사법의 어떠한 부문을 평가한 것이며, 이러한 plot의 이름은?

5. 다발골수종에서는 매우 민감한 검사법을 활용하여 측정가능잔존질환을 검출함으로서 환자의 예후에 긍정적인 영향을 미칠 수 있다고 알려져 있다. 이를 확인하기 위한 검사법에 대한 설명 중 가장 올바른 것은?

• ① 유세포분석 기반 검사는 차세대염기서열분석 기반 검사와 비교하여, 채취 후 장기간 보관 상태인 검체에서도 적용 가능하다는 장점이 있다.
• ② 충분한 민감도(검출한계>10^-5) 기준을 만족한다면 구체적인 검사법의 선택은 각 검사실의 상황에 맞추어 결정할 수 있다.
• ③ 차세대염기서열분석 기반 검사는 유세포분석 기반 검사와 비교하여, 초진 검체 검사결과가 없어도 추적검사를 시행할 수 있다는 장점이 있다.
• ④ CD38과 같은 특정 항원을 표적으로 하는 단클론성 항체를 사용한 환자에서는 유세포분석 기반 검사를 시행하기 어렵다.
• ⑤ 일정한 간격을 두고 연속적으로 차세대염기서열분석 기반 검사를 시행하더라도 클론의 변화는 확인하기 어렵다.

6. 다음 중 조절 T세포(regulatory T cell)를 선별하기 위해 가장 많이 사용되는 면역표현형조합은 무엇인가?

• ① CD16+CD56+
• ② CD10+CD19+
• ③ CD3+CD8+CD27+
• ④ CD3+CD4+CD25+
• ⑤ CD3+CD4+CD27+

7. 다음은 Plasma cell myeloma로 진단된 환자의 bone marrow aspiration 사진이다. Plasma cell myeloma 환자에서 cytogenetics test를 시행하였을 때 고위험으로 분류되는 결과가 아닌 것은?

• ① t(4;14)
• ② t(11;14)
• ③ t(14;16)
• ④ t(14;20)
• ⑤ del(17/17p)

8. 직선성에 대한 최신 지침인 EP06-ED2에 대한 설명이다. 다음 (A), (B), (C)에 들어갈 숫자와 용어를 올바르게 짝지은 것을 고르시오. 직선성 평가를 위한 직선성 패널(linearity panel)의 검체 수는 검증(validation)을 위해서는 ( A )개를 권장하고, 검정(verification)을 위해서는 최소 ( B )개 이상을 제시한다. 직선성에 대한 평가방법으로는 ( C )을 제시한다

9. B림프모구백혈병에서 FISH, RT-PCR 검사를 포함한 세포유전학적 검사를 실시하였을 때 기저에 만성 골수증식성 종양이 존재하거나, 치료와 동반 또는 치료 후 위 유전자 재배열이 지속되는 만성 골수증식성 종양 등이 있는지 여부를 확인하고 그렇지 않을 경우에만 Ph-like ALL로 진단이 가능한 유전자 재배열은?

• ① ETV6-PDGFRB
• ② EBF1-PDGFRB
• ③ SSBP2-PDGFRB
• ④ TNIP1-PDGFRB
• ⑤ ZEB2-PDGFRB

10. 다음 중 2022년 WHO 5판 분류법을 적용하였을 때에도 2016년 WHO 4판과 동일하게 AML의 진단을 위한 최소 모세포 분율인 20%가 유지된 분자유전학적 이상 소견은?

• ① PML::RARA
• ② CBFB::MYH11
• ③ RUNX1::RUNX1T1
• ④ NPM1 mutation
• ⑤ BCR::ABL1

11. 마인드레이 MC-80 자동 디지털 세포 형태학 분석기와 수동 검사를 비교한 연구 결과의 논문이 있다. 이 연구에서 MC-80과 수동 검사 간의 일치도를 평가하는 데 사용된 통계적 지표는 무엇인가?

• ① 평균과 표준편차
• ② 카이제곱 검정
• ③ 급내상관계수(ICC)
• ④ 로지스틱 회귀분석
• ⑤ 피셔의 정확도 검정

12. Extractable nuclear antigens에 포함되지 않는 항원은?

• ① RNP
• ② SSA
• ③ Jo-1
• ④ Centromere
• ⑤ Mitochondria

13. 다음 중 DTC 유전자 검사의 검사법 중 하나인 SNP array (single nucleotide polymorphism array)를 이용한 검사의 특징으로 옳은 것은?

• ① SNP array는 검사 대상 유전자들의 전체 서열을 분석 및 확인하는 데 최적의 방법이다.
• ② SNP chip의 설계에 따라 다양한 SNP 위치의 유전형(genotype)을 동시에 확인할 수 있는 방법이다.
• ③ SNP array 방법으로 시행한 DTC 유전자 검사 결과에서 위험도 분석의 주된 근거자료로 사용하는 것은 National Center for Biotechnology Information (NCBI)의 dbSNP이다.
• ④ SNP array는 삼염기 반복 질환을 확인할 때 실제로 가장 많이 쓰이는 방법이다.
• ⑤ DTC 검사 회사들의 SNP array chip은 대상 SNP가 거의 동일하게 구성되어 있어 큰 차이가 없다.

14. 다음 중 복합질환(complex disease)과 밀접한 관련이 있는 것은?

• ① Family study
• ② Rare variants
• ③ Polygenic risk score
• ④ Mendelian inheritance
• ⑤ Genetic test for variants untargeted