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LMO 2022:12(2)

1. 다음 중 국내외 혈청 단백전기영동(Serum protein electrophoresis, PEP) 및 면역고정 전기영동(Immunofixation electrophoresis, IFE) 현황에 대한 설명 중 옳지 않은 것은?

  • ① 혈청 단백전기영동검사는 선별검사의 목적으로 시행하는 경우가 많아 민감도가 우수하고 상대적으로 사용이 편한 모세관 전기영동법(Capillary zone electrophoresis)을 사용하는 경우도 많다.
  • ② Canadian Society of Clinical Chemists Monoclonal Gammopathy Working Group 1에서는 전기영동상 나타나는 각 글로불린(globulin)을 albumin, alpha-1, alpha-2, beta (이상적으로는 beta-1과 2로 세분화하는 것을 권장), gamma로 나누는 것을 권장하고 있다.
  • ③ 호주와 뉴질랜드의 권고안 2, 3에서는 총단백(total protein), 알부민(albumin), 단클론성 단백(monoclonal protein)의 정량 값을 g/dL로 보고하는 것을 권장하나, 국내의 조사에서는 대부분의 검사실에서 g/L를 사용하고 있다.
  • ④ 국내에서는 현재 혈청 단백전기영동 및 면역고정 전기영동의 외부정도관리를 위해 CAP (College of American Pathologists) 숙련도 평가보다는 검사실 간 숙련도평가(inter-laboratory proficiency test)를 하는 경우가 많다.
  • ⑤ 혈청 단백전기영동의 경우 정량한계(limit of detection) 값이 면역고정 전기영동이나 유리형 경쇄(free light chain) 검사에 비해 높은 편이어서, 적은 양의 단클론성 단백(monoclonal protein)의 경우 검출이 안 되는 경우도 있다.

2. 2021년에 발표된 ClinGen Familial Hypercholesterolemia Expert Panel Specifications to the ACMG/AMP Variant Interpretation Guidelines Version 1.1에 관한 설명 중 올바른 것은?

  • ① 주로 APOB 유전자의 변이 해석에 사용하도록 명시되었다.
  • ② BA1 부여 기준의 대립유전자 빈도(allele frequency)가 1.0%로 제시되었다.
  • ③ PM2 부여 기준의 대립유전자 빈도(allele frequency)가 0.01%로 제시되었다.
  • ④ 동일 코돈의 과오 변이의 갯수에 따라 PM5_Strong 부여가 가능해졌다.
  • ⑤ 엑손 3에 위치한 과오 변이의 경우 PM1 부여가 가능해졌다.

3. 다음 중 HIV (Human Immunodeficiency Virus) 감염증 치료에서 바이러스의 약제에 대한 내성여부를 확인하기 위하여 널리 사용하고 있는 검사 방법은?

  • ① PCR-RFLP
  • ② Sequencing
  • ③ MLPA
  • ④ MALDI-TOF
  • ⑤ Karyotyping

4. ABO 불일치 이식 (조혈모세포 혹은 고형 장기) 2주 후에 수혈을 하려고 한다.
환자: O형, 공여자: A형
가장 적합한 수혈은?

  • ① 조혈모세포이식 후 적혈구 수혈 시 A형이 권장된다.
  • ② 조혈모세포이식 후 혈장 수혈 시 O형이 권장된다.
  • ③ 신장이식 후 적혈구 수혈 시 A형이 권장된다.
  • ④ 간이식 후 적혈구 수혈 시 O형이 권장된다.
  • ⑤ 신장이식 후 혈소판 수혈 시 O형이 권장된다.

5. 다음은 혈청 단백전기영동(Serum protein electrophoresis) 그래프이다. 다음 중 빗금 표시된 부분과 같이 단클론성 단백(monoclonal protein) 검출을 위해 피크(peak)가 있는 지점 전체를 정량(quantitation)하는 방법으로서, 현재 가장 많이 쓰이는 방법이기는 하지만 기저 다클론성 영역(baseline polyclonal region)을 과도하게 검출할 수 있는 한계점 또한 가지고 있는 방법은?

5번 문제 이미지
  • ① Absolute concentration method (절대농도법)
  • ② Beta quantification method (베타정량법)
  • ③ Corrected perpendicular method (교정수직작도법)
  • ④ Standard perpendicular method (표준수직작도법)
  • ⑤ Tangent skimming method (접선절삭법)

6. 특별한 가족력, 과거력이 없는 여아가 생후 4개월 때부터 전신 경련성 발작이 지속되어 NGS를 기반으로 한 신경발달 유전자 패널 검사를 진행하였다. 환아의 NGS 검사 결과 HCN1 유전자의 c.794T>A, p.Leu265His (accession #: NM_021072.3) 변이가 환아의 임상 증상과 연관 가능성이 높았다. 이 변이는 gnomAD/ExAC, 1000 Genomes Project, Korean Reference Genome Database 등의 데이터베이스에서도 빈도가 검색되지 않는 희귀 변이였다(㉠). 또한 웹 기반 in silico analysis 상 SIFT (score 0)/MutationTaster (score 1)/FATHMM (score 5.1)/MetaSVM (score 1.103)/REVEL (score 0.972) 등 21개의 분석 알고리즘 상 질병연관 변이일 가능성이 높을 것으로 예측되었다(㉡). 추가 검사로 친자관계가 밝혀졌으며, 부모를 대상으로 Sanger sequencing 검사를 진행하여 de novo 변이임이 확인되었다(㉢). 이들을 종합하여 본 변이에 대해 분류할 수 있었다(㉣).
2015 ACMG/AMP 가이드라인에 따라 ㉠, ㉡, ㉢에 해당하는 적절한 병원성 근거와 ㉣에 해당하는 적절한 변이 분류는?

7. 혈전형성과 혈전용해의 다양한 매개변수를 측정하여 전혈의 응고효율을 평가하는 점탄성 응고검사(thromboelastography, TEG)는 reaction time (R), K time (clot formation time), α angle, maximum amplitude (MA), LY30 등의 지표를 측정한다. 다음 중 maximum amplitude (MA)에 영향을 미치는 것을 모두 고르시오.

  • ① Age
  • ② platelets
  • ③ fibrinogen
  • ④ Antithrombin

8. 다음에서 적절한 것은?

  • ① 검사실에서 새로운 다중 분자유전검사법을 도입할 때에는 환자에게 사용하기 적절한 검사성능을 가지고 있는지 검증(validation)할 필요가 있다.
  • ② 검증(validation)은 특정 항목이 특정 요구사항을 충족한다는 객관적 증거의 제공을 목적으로 검사실의 검사자가 시행하게 된다.
  • ③ 검사실에서 새로운 다중 분자유전검사법을 도입할 때에는 환자에게 사용하기 적절한 검사성능을 가지고 있는지 검정(verification)할 필요가 있다.
  • ④ 검정(verification)은 특정 요구사항이 의도된 용도에 적합한지 확인하는 것으로 주로 시험 개발자가 수행하게 된다.

9. 59세 남자환자가 건강검진에서 발견된 단백뇨를 주소로 내원하였다. 단백뇨의 원인을 찾기 위해 시행한 혈청 단백 capillary electrophoresis와 capillary immunofixation electrophoresis (IFE)의 결과가 사진과 같을 때, 다음 중 옳은 설명은?

9번 문제 이미지
  • ① polyclonal immunoglobulin의 증가가 관찰된다.
  • ② monoclonal gammopathy, IgG-kappa type이다.
  • ③ aplastic anemia의 가능성을 가장 먼저 고려해야 한다.
  • ④ 자가면역질환 환자에서도 이와 같은 현상이 관찰될 수 있다.
  • ⑤ T 세포 림프종의 가능성이 높으므로 이에 대한 평가가 필요하다.

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Vol.12 No.3

eISSN 2093-6338

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