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LMO 2024:14(1)

1.지질혈증 검체의 경우 자동혈구분석기를 사용하여 헤모글로빈(Hb) 농도를 측정할 때 Hb 농도가 거짓으로 높게 측정될 수 있다. 유세포적 분석 방법으로 검체의 지질혈증 여부에 영향을 받지 않고 헤모글로빈 농도를 확인하여 cellular Hb라는 별도의 헤모글로빈 수치를 제공할 수 있는 자동혈구분석기가 있다. 이에 연구진은 이 자동혈구분석기를 이용하여 기존의 헤모글로빈과 cellular Hb의 차이가 어떤 수치 이상일 때 cellular Hb를 보고하는 것이 효과적인가를 확인하기 위하여 두 수치의 차이에 따라 헤모글로빈과 cellular Hb 중 어떠한 결과가 표준 검사법으로 검사를 시행한 결과와 차이가 없는지를 분석하였다. 그 결과, 헤모글로빈과 cellular Hb의 차가 0.15 g/dL일 때 1.820, 0.25 g/dL일 때 1.873, 0.35 g/dL일 때 1.883, 0.45 g/dL일 때 1.876, 0.55 g/dL일 때 1.805의 민감도와 특이도를 합한 결과를 얻었다. 연구진은 이러한 연구 결과를 다음과 같은 순서도(그림 1)로 발표하려고 한다. 아래 순서도에서 (A)부분에 들어가야 할 수치로 가장 적절한 것은?

1번 문제 이미지
  • ① 0.15
  • ② 0.25
  • ③ 0.35
  • ④ 0.45
  • ⑤ 0.55

2. 다음 복막투석액의 creatinine 측정에 대해 기술에 대하여 올바른 것을 고르시오.

  • ① 복막투석액에서 크레아티닌을 측정하는 경우에, 복막투석액의 포도당 농도가 700 mg/dL 이상의 고농도이므로, 피크르산을 사용하는 Jaffe법을 통하여 크레아티닌을 측정히는 경우에 포도당에 의한 음성 방해 인자로 낮게 측정되므로 이에 대한 교정이 이루어져야 한다.
  • ② 복막투석액에서 크레아티닌을 측정하는 경우에, 복막투석액의 포도당 농도가 700 mg/dL 이상의 고농도이므로, 효소법으로 크레아티닌을 측정히는 경우에 포도당에 의한 양성 방해 인자로 높게 측정되므로 이에 대한 교정이 이루어져야 한다.
  • ③ 고농도 포도당을 함유하는 복막투석액은 투석액 종류 및 제조사에 따라 크레아티닌 측정에 대한 교정인자가 서로 다를 수 있다.
  • ④ 복막평형검사는 4가지의 반정량 검사로 해석되기 때문에 고농도의 포도당에 대한 크레아티닌 측정 결과의 보정이 필요 없다.
  • ⑤ 크레아티닌 측정 시 compensated rate-blanked Jaffe kinetic 방법을 사용하는 경우는 보정이 이루어지기 때문에 700 mg/dL 이상의 고농도의 포도당에 의한 크레아티닌 측정의 보정이 필요 없다.

3. 아래 그림은 염색체의 수적 이상이 없는 한 여자의 11번 염색체 inversion을 400-band resolution으로 표현한 그림이다. 해당 변이를 ISCN 2020 nomenclature를 기준으로 기술하시오.

2번 문제 이미지

4. 진균의 분자유전학적 동정을 위한 핵산 염기서열분석의 주요 표적 부위 중 하나로, 18S와 28S rDNA 사이에 존재하며 다양한 염기서열을 가지는 부위의 명칭은 무엇인가?

  • ① D1/D2
  • ② Beta-tubulin
  • ③ 16S rDNA
  • ④ Heat shock protein
  • ⑤ Internal transcribed spacer

5. 당화혈색소(HbA1c) 측정 시 헤모글로빈(hemoglobin) 변이에 의한 간섭현상이 나타날 수 있다. 다음 중 국내에서 비교적 흔하게 관찰될 수 있는 헤모글로빈 변이는?

  • ① Hb S
  • ② Hb C
  • ③ Hb Inglewood
  • ④ Hb G-Coushatta
  • ⑤ Hb E

6. 44세 여자가 발열과 혈구 감소로 골수검사를 시행하였다. 일반혈액검사에서 혈색소 13.4 g/dL, 백혈구 2.4×109/L, 혈소판 120×109/L 이었으며, 골수 검사와 염색체검사에서 다음과 같은 결과를 보였다. 상기 질환에서 초치료를 위한 위험도를 평가하는데 사용되는 지표는?

3번 문제 이미지
  • ① 나이
  • ② 성별
  • ③ 혈색소(Hemoglobin)
  • ④ 백혈구(WBC count)
  • ⑤ 혈소판(Platelet count)

7. 25-OH Vitamin D의 측정에는 질량분석법, 면역측정법 등 다양한 검사법이 사용되고 있다. 이에 대한 설명 중 옳은 서술은?

  • ① 체내 25-OH Vitamin D 상태의 판단과 교정치료의 적용에는 국제적으로 합의된 측정절차 지침과 측정값 판정 기준이 존재한다.
  • ② 질량분석법과 면역측정법 모두 Joint Committee for Traceability in Laboratory Medicine의 승인을 받은 기준측정절차(RMP; reference measurement procedure)이다.
  • ③ CDC가 주관하는 비타민 D 검사 표준화 인증 프로그램(VDSCP)에는 평균 백분율 바이어스, 반복측정 비정밀도(imprecision), 개별 평가검체 통과비율(Individual samples pass rate) 기준이 적용된다.
  • ④ epimer의 존재는 질량분석법을 사용한 25-OH Vitamin D3 측정값에 영향을 미치며, 일부 면역측정법에서도 교차반응을 나타낸다.
  • ⑤ 결핍 진단을 위한 최초 1회의 검사, 3–6개월의 치료 후 반응 평가를 위한 1회의 검사, 치료를 지속하는 동안 연 2회의 추적검사에 대한 국민건강보험 급여가 인정되는데, 최초 진단목적의 측정 시에는 질량분석법 검사만이 인정된다.

8. 아래 사진은 항사구체 기저막 질환(anti-GBM disease)이 의심되어 시행한 신장조직검사 결과이다. 면역 형광 염색에서 사구체 기저막을 따라 침착된 항사구체 기저막 항체(anti-GBM antibodies)가 관찰된다. 이러한 결과를 보이게 하는 자가면역반응의 활성화를 유발하는 사구체 기저막 단백질의 주요 구조 변화 부위는?

4번 문제 이미지
  • ① Noncollagenous (NC1) domain of the alpha-3 chain of collagen type I
  • ② Noncollagenous (NC1) domain of the alpha-3 chain of collagen type II
  • ③ Noncollagenous (NC1) domain of the alpha-3 chain of collagen type III
  • ④ Noncollagenous (NC1) domain of the alpha-3 chain of collagen type IV
  • ⑤ Noncollagenous (NC1) domain of the alpha-3 chain of collagen type V

9. 다음은 1975년 발표된 계산기나 컴퓨터를 사용하지 않고도 특정 검사 결과가 주어졌을 때 실제로 환자가 질병에 걸린 확률을 결정하는데 도움을 주는 도표이다. 질환의 유병률에서 기존 검사의 성능을 나타내는 민감도, 특이도를 결합한 지표인 우도비 (likelihood ratio)를 이용한 2단계 과정을 통해 임상적으로 유용한 값을 제공해주는 이 도표의 이름은 무엇인가?

10. 다음 중 항핵항체 검사에 대한 설명으로 틀린 것은?

  • ① 항핵항체는 세포를 구성하는 핵물질은 물론 세포질 구성 성분에 대한 자가항체들의 총칭이다.
  • ② 간접면역형광법이 보편적으로 가장 많이 이용되는 검사법이다.
  • ③ ICAP에 의해 AC-0에서 AC-29까지 국제적 분류가 합의에 도달했다.
  • ④ 형광현미경을 이용한 판독으로 형광양상에 따라 질환을 추정하고, 각 질환의 표지자 항체 검사를 선택하게 된다.
  • ⑤ DFS 패턴은 SS-A/Ro, SS-B/La antigen과 연관되며, Systemic lupus erythematosus, Scleroderma 등의 질환에서 흔하다.

11. 만발성척추골단형성이상(SEDT)은 X염색체 연관열성으로 유전되는 드문질환으로 TRAPPC2유전자의 병적 변이가 SEDT를 일으킨다고 알려져있다. 9세 저신장환아에서 시행한 NGS검사에서 TRAPPC2유전자의 c.239-10_239-7del (accession #: NM_001011658.4) 변이가 관찰되었다. 이 변이는 환자의 임상 증상과 연관있으며 gnomAD/ExAC, 1000 genomes project, KRGBD에서 빈도가 검색되지 않았으며 여러 문헌에서 SEDT와의 연관성이 보고된 바 있었다. SpliceAI에서 score <0.2로 예측하였으나 RNA sequencing, cDNA sanger seqeuncing을 통해 비정상 mRNA가 생성되어 번역과정의 조기종료를 일으킬 것으로 예측되었다. 해당변이는 2015 American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines에 따라 판정하시오.

12. 미생물의 동정 및 분류에 분자유전학적 기술이 접목됨에 따라, 의학적으로 중요한 미생물에 새로운 명칭의 제안되는 경우가 늘어나고 있다. 하지만 새로운 명칭이 가져올 수 있는 혼란 때문에 임상미생물검사실에서의 적용은 더디게 이루어지고 있다. 아래 보기 중 기존의 명칭과 새로운 명칭의 짝이 잘못 이루어진 것은 무엇인가?

  • Enterobacter aerogenes – Klebsiella aerogenes
  • Clostridium difficile – Bacillus difficilis
  • Candida krusei – Pichia kudriavzevii
  • Candida glabrata – Nakaseomyces glabrata
  • Propionibacterium acnes – Cutibacterium acnes

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Vol.14 No.1

eISSN 2093-6338

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