eISSN 2093-6338
Table. 3.
Table. 3.
방법 및 한계점 포함 요소 및 예시
| 포함 요소 | 예시 |
|---|---|
| 검사 장비 | NextSeq 550Dx System (Illumina) 장비로 대량 병렬 염기서열분석을 수행하였다. |
| 데이터 분석 파이프 라인 | 정도관리와 염기서열분석은 자체제작 분석 파이프라인으로 수행하였다. 유전자 복제수 분석도 자체제작 분석 파이프라인으로 수행하였다. |
| 표준 염기서열(Reference sequence) | 매핑(mapping)과 변이 검출(variant calling)을 위한 표준 염기서열은 GRCh37 (hg19)을 사용하였다. |
| 변이의 분류 | 모든 변이는 미국 의료유전학 및 유전체학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 지침에 따라 분류하여 양성 혹은 양성 가능성이 높은 변이는 제외하였다. 변이는 암 진단, 예후, 치료에 대한 임상적 중요 정도에 기초하여 4개의 단계(tier)로 분류된다. 이는 분자병리학회(Association for Molecular Pathology, AMP), 미국임상종양학회(American Society of Clinical Oncology, ASCO) 그리고 미국병리학회(College of American Pathologists, CAP)의 표준 및 지침을 따른다. |
Lab Med Online 2021;11:1~10 https://doi.org/10.47429/lmo.2021.11.1.1
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