JMB

eISSN 2093-6338

Table. 3.

Table. 3.

방법 및 한계점 포함 요소 및 예시

포함 요소 예시
검사 장비 NextSeq 550Dx System (Illumina) 장비로 대량 병렬 염기서열분석을 수행하였다.
데이터 분석 파이프 라인 정도관리와 염기서열분석은 자체제작 분석 파이프라인으로 수행하였다. 유전자 복제수 분석도 자체제작 분석 파이프라인으로 수행하였다.
표준 염기서열(Reference sequence) 매핑(mapping)과 변이 검출(variant calling)을 위한 표준 염기서열은 GRCh37 (hg19)을 사용하였다.
변이의 분류 모든 변이는 미국 의료유전학 및 유전체학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 지침에 따라 분류하여 양성 혹은 양성 가능성이 높은 변이는 제외하였다. 변이는 암 진단, 예후, 치료에 대한 임상적 중요 정도에 기초하여 4개의 단계(tier)로 분류된다. 이는 분자병리학회(Association for Molecular Pathology, AMP), 미국임상종양학회(American Society of Clinical Oncology, ASCO) 그리고 미국병리학회(College of American Pathologists, CAP)의 표준 및 지침을 따른다.
Lab Med Online 2021;11:1~10 https://doi.org/10.47429/lmo.2021.11.1.1
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