전통적으로 많은 국가에서 유전자검사는 의료기관이나 의사와 같은 의료전문가를 통해서만 시행 가능했다. 의료전문가는 어떤 검사가 필요한지 결정하고, 검사를 처방하고, 환자로부터 검체를 채취하여 유전자검사를 시행했다. 이후, 검사결과를 환자에게 보고하고 상담을 수행하는 등의 역할을 해왔다. 우리나라에서도 의료적 목적의 유전자검사는 이러한 방식에 따라 엄격하게 규제되어왔으며 의료전문가를 통해서만 허용되었다[1].

최근 들어 이러한 전통적인 유전자검사의 정책과 상반되는 소비자직접의뢰(direct-to-consumer, DTC) 유전자검사가 가능해지면서 유전자검사의 시행 방식에 변화를 맞이하고 있다. DTC 유전자검사는 비용 효율성과 더불어 개인의 유전적 특성에 대한 정보를 소비자가 직접 선택하여 시행이 가능하다는 측면에서, 전통적인 의료가 충족시키지 못했던 소비자의 요구를 채워주는 역할을 하고 있다[2]. 또한, DTC 유전자검사를 통한 ‘혈통 찾기’가 해외 시장에서 큰 상업적 성공을 이루면서 더 많은 기업이 DTC 유전자검사의 비즈니스 범위를 확장하려고 시도함에 따라, 종래 비의료적 영역에 국한되었던 검사 항목이 질환 관련 검사로의 확장까지 이어져 한동안 유전자검사 영역의 패러다임을 바꾸는 거대한 물결로 인식되었다.

그러나, 2013년 미국 식품의약국(Food and Drug Administration, FDA)이 DTC 유전자검사의 신뢰성 문제와 소비자에 끼칠 위해를 고려하여 23andMe에 검사 중단 명령을 내렸던 사태가 시사하는 바와 같이, DTC 유전자검사의 과학적 근거 부족, 정보의 정확성 문제, 충분한 이해와 상담의 부재로 인한 결과 해석 오인의 가능성, 관리 및 책임의 부재, 개인정보 보호와 데이터의 관리 및 소유권에 대한 우려 등과 같은 한계가 드러나게 됨으로써, DTC 유전자검사 관련 정책과 규제의 필요성 또한 부각되고 있다.

국내에서도 2016년 6월부터 42개 유전자에 대한 DTC 유전자검사가 허가되었으며[3], 산업계의 항목 다양화에 대한 요구에 부응하고 산업을 활성화하는 것을 목적으로 DTC 유전자검사에 규제 샌드박스를 적용하는 등의 시도가 있었다[4]. 또 한편으로는, DTC 유전자검사에 대한 우려를 고려하여 인증제 도입, 가이드라인의 제시, 전문가를 통한 항목 적절성 검토, 생명윤리법의 개정 등을 통해 소비자를 보호하고 산업계의 의견을 반영하기 위한 정책들을 추진해 가고 있다[5-7].

본 종설에서는 DTC 검사에 대한 전반적인 소개와 함께 DTC 검사의 국외 동향과 국내 DTC 유전자검사의 정착 과정을 소개하고, 현재 국내 DTC 검사의 상황과 앞으로의 전망을 살펴보고자 한다.

DTC 유전자검사는 소비자가 의료기관을 방문하지 않고도 직접 유전자검사기관에 유전자검사를 의뢰할 수 있는 방식이다[8-10]. 소비자는 온라인, 약국, 마트 등에서 구입한 검사 키트를 이용해 자신의 뺨 안쪽을 긁거나 타액을 용기에 모으는 방식으로 검체를 직접 채취한 후, 이를 검사 기관으로 보내 검사를 의뢰하게 된다. 검사가 완료되면, 소비자는 보안 웹사이트, 앱 또는 서면 등의 방식으로 유전자검사 결과를 제공받게 된다[11-14]. 이 검사를 통해 개인의 영양, 건강, 생활방식, 신체적 특징, 혈통 등 다양한 비의료적 정보가 제공되는 것이 대부분이나, 국가별 허용 범위에 따라 일부 회사에서는 질환 관련 정보들이 제공되기도 한다[12, 15, 16].

DTC 유전자검사에서는 주로 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 및 작은 삽입/결실과 같은 특정 변이의 유전형을 확인하는 SNP 어레이 분석법이 사용된다[17-19]. 이 방법은 상대적으로 검사 비용이 낮고, SNP 칩(chip)의 설계에 따라 다양한 특성의 중요 SNP에 대한 정보를 효과적으로 수집할 수 있기 때문에 가장 일반적으로 사용되는 검사법이다. SNP 어레이 칩은 특정 표현형이나 SNP를 타겟으로 디자인할 수 있기 때문에, 검사 목적이나 대상 인구집단에 따라 칩을 구성하는 SNP의 종류가 달라지게 된다. 그 외 실시간중합효소연쇄반응(real-time polymerase chain reaction) 방법을 이용하거나, 차세대염기서열분석법(next generation sequencing, NGS)을 이용한 표적 서열분석(targeted sequencing) 방법을 이용하는 경우도 있다[18]. 최근에는 NGS 방법을 이용한 전장유전체분석(whole genome sequencing) 또는 전장엑솜분석(whole exome sequencing)도 DTC 검사에 이용되는 방법 중 하나로 소개되고 있다. 이 방법은 더 많은 SNP 위치의 분석이 가능하고 read depth가 충분한 경우 희귀 변이까지 확인할 수 있다는 장점이 있으나, 개인정보 보호나 위험에 대한 충분하지 못한 동의과정에서 위험이 수반될 수 있으며, 아직까지는 비용 효율이 떨어져 널리 상용되지는 않고 있다[20, 21]. 검사 목적에 따라 친자검사 용도로 short tandem repeats (STRs) 분석이, 혈통 분석을 위해 미토콘드리아 DNA 분석이 추가로 이용되기도 한다[22].

DTC 유전자검사는 일반적으로 건강 및 웰니스에 대한 예측, 특정 유전 질환에 대한 위험 정보, 보인자 상태, 유전적 요소가 있을 수 있는 다양한 질병에 대한 위험 정보, 약물 유전체 정보, 친자확인, 혈통에 대한 정보 등 다양한 유전 정보를 얻는데 이용될 수 있다[12, 17, 22, 23].

DTC 검사 시행 시 소비자에게 제공하는 유전자검사의 종류는 회사마다 제공하는 검사의 항목이 다양하다. 웰니스 검사라고도 불리는 웰빙 및 생활습관 관련 검사에서는 수면패턴, 운동능력, 피부/모발 상태, 식습관, 영양, 체중관리 등 개인의 특성에 대한 정보를 제공한다. 질병 위험도 검사에서는 특정 질병 관련 유전적 변이와 그에 따른 감수성 정보를 얻을 수 있다. 보인자(carrier) 상태 선별 검사에서는 특정 열성 유전질환의 보인자 여부를 확인할 수 있다. 혈통 및 친족 검사는 개인의 조상이 어디서 왔는지, 인종 구성 및 유전적 혈통에 대한 정보를 제공한다.

의료 목적의 유전자검사는 시행되는 국가에 따라 DTC 검사 시행의 허용범위가 다양하다. DTC 서비스 시작과 함께 소비자 스스로 자신의 건강에 대한 권한 부여, 유전체 기반 건강관리와 맞춤 의학에 대한 인식이 높아지면서 산업 성장이 가속화되었다. 온라인 이용의 확산, 온라인 플랫폼 발전 등 기술 진보 또한 DTC 유전자검사의 인기에 힘을 더하였다[12, 16]. 2019년 초까지 전 세계적으로 2,600만 명 이상의 소비자가 Ancestry, GeneByGene, 23andMe, MyHeritage 등 4개 주요 업체에서 DTC 유전자검사를 받았으며[24], 2024년 3월 기준 23andMe는 1,400만 명, Ancestry는 2,500만 명의 데이터베이스를 보유하고 있는 것으로 보고되었다[25].

1. 미국

미국의 경우 2006년 설립된 23andMe를 선두로 DTC 서비스 개시 이후, 점점 더 많은 기업들이 엔터테인먼트, 웰니스, 혈통검사뿐 아니라 질병위험도 예측, 보인자 검사 등과 같은 건강 관련 유전자검사 서비스도 제공하기 시작하였다. 하지만 2010년 미국 회계감사원(Government Accountability Office, GAO)이 DTC 회사들이 의학적 근거 없이 질병 위험을 예측했다는 골자의 보고서를 내면서 상황이 전환되었다. 4개 DTC 업체에서 대상자 5명의 검사결과를 비교했을 때, 백혈병, 유방암, 당뇨, 전립선암, 고혈압 등 주요 질환 위험도 결과가 업체마다 달라, 규제의 필요성이 제기되었으며[26], 이에 따라, 2010년부터는 DTC 유전자검사에 대한 미국 FDA의 규제가 시작되었다[27]. 2013년, FDA는 유전자검사 회사 23andMe에게 규제 검토가 완료될 때까지 미국 내에서 건강 관련 유전자검사의 판매를 중단하라고 요청하는 경고 서한을 보냈는데, 이는 23andMe가 의료기기로 분류될 수 있는 DTC 제품을 FDA의 시판 승인이나 허가 없이 판매한 데 대한 조처였다[28, 29]. FDA는 연방 식품 의약품 및 화장품법(Federal Food, Drug, and Cosmetics Act, FD&C Act)에 따라, DTC 유전자검사를 포함한 체외진단기기(in vitro diagnostics, IVD)를 규제하고 있다. 체외진단기기가 환자에게 미치는 위험 수준에 따라, Class I, II, III로 분류하며, DTC 유전자검사가 Class I 범주의 생활방식 또는 저위험의 일반 건강을 위한 경우 FDA의 시판 전 검토에서 면제가 된다[12, 22, 30]. 그러나, DTC 유전자검사 중 소비자에게 심각한 영향을 미칠 수 있는 중등도 및 고위험의 의료 목적을 위한 Class II 또는 III에 해당하는 경우, 검사의 분석 타당성과 임상 타당성, 소비자에게 정확한 설명 정보 제공 여부에 따라 FDA의 규제를 받으며, Class III의 경우에는 판매 전에 소비자의 안전과 검사 성능을 보장하기 위한 승인(marketing authorization)을 받아야 한다[8, 12, 31]. 이후 23andMe는 FDA의 요구 사항을 충족시키는 새로운 제품을 내놓으며, 질환 관련 정보 제공용 검사에 대해서 첫 승인을[32] 획득한 이후 현재까지 질병 관련 항목들에 대해 지속적으로 승인을 받아오고 있다[8, 33].

한편, Color Genomics, Helix, Veritas 등에서 제시한 상품은 기존 DTC 유전자검사와 임상검사를 결합한 하이브리드 모델로, 소비자는 스스로 검사할 수 있는 DTC 검사 키트를 그대로 사용하되 의사가 검사를 주문하고 유전상담을 제공한다[12, 34]. 이 경우는 검사를 주문하는 과정에 의사가 참여하기 때문에 검사실자체개발검사(laboratory developed test, LDT)로 분류되어 관리된다[12]. 검사실자체개발검사로 분류되는 유전자검사는 최근까지 FDA의 규제 대상에서 제외되어왔으며, 대신 검사의 질 관리, 외부정도관리, 인력, 교육 등 적합한 검사의 질관리를 위한 CLIA (The Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증(certification) 또는 CAP (College of American Pathologists) 검사실 인증(accreditation)을 통해 검사 품질을 관리해왔다[8, 12, 22]. 지난 2023년 9월 FDA가 검사실자체개발검사에 대한 재량권 정책을 단계적으로 폐지하기로 하면서, 검사실자체개발검사도 FDA의 관리대상으로 끌어오려는 시도를 하고 있다[35, 36]. 다만, DTC 검사의 경우 변경된 정책 대상은 아닌 것으로 해석되고 있으나[37], 미국 내에서도 DTC 검사의 하이브리드 모델에 대한 현행 규제의 적절성에 대해서는 논란이 있다[34, 38]. 현재까지 FDA가 승인한 DTC 검사 항목에 대한 세부 정보는 FDA의 홈페이지에서 확인이 가능하며(https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/direct-consumer-tests#list), FDA는 DTC 유전자검사를 포함한 의료 제품 관련 소비자의 자발적 문제 보고 프로그램인 MedWatch를 운영하고 있어, 소비자가 DTC 유전자검사에 대한 문제를 FDA에 직접 보고할 수 있도록 하고 있다[39].

2. 유럽

유럽은 다양한 국가로 구성되어 있어, DTC 유전자검사의 허용 범위와 규제가 국가별로 상이하며, 이에 따라 검사 이용 접근성, 수요, 인식도 국가마다 차이가 있다[40, 41]. DTC 유전자검사를 구체적으로 규제하는 유럽연합 또는 국가의 입법 기구는 없기 때문에, 유전자검사의 다양한 측면에 대해서 각 국가, 국제 협약 또는 유럽연합의 개별 법률들의 영향을 받는다[42, 43]. 예를 들어, DTC 유전자검사에 적용되는 유럽연합 차원의 법률로는 소비자보호법과 체외진단의료기기법이 있다. 소비자보호법은 오해의 소지가 있는 광고나 공격적인 상업관행 등으로부터 소비자를 보호하기 위해 적용되고, 의료 목적의 유전자검사는 체외진단의료기기로 간주하고 안전성과 효율성을 체외진단의료기기법으로 규제하는 방식이다[42]. 의료 행위에 대한 기본원칙이나 적절한 사전 동의 절차 등과 같이 인권 및 생명윤리와 관련된 문제는 오비에도 협약과 같은 국제적 협약에 의해 규제될 수 있다[16, 44]. 또한, 유전자검사의 제공은 유럽에서도 전통적으로 의료서비스와 연관되어 시행되어왔으며, 국가 단위로 관리되어왔기 때문에 기본적으로 국가마다 유전자검사가 제공되는 틀을 가지고 있다. 각 국가에서는 대중에게 제공될 수 있는 검사 유형, 유전자검사가 실시될 수 있는 시설 유형 및 그러한 검사를 제공하는 인력의 자격을 규제함으로써 환자에게 유전자검사가 제공되는 틀을 제한한다[16, 42, 43]. 독일, 프랑스, 오스트리아, 헝가리, 이탈리아, 오스트리아, 리투아니아, 네덜란드, 포르투갈, 스페인 등 일부 국가에서는 건강 관련 유전자검사를 의료 또는 연구 목적으로 제한하거나, 의료인의 처방을 의무화하는 등 의료적 감시(medical supervision)를 시행하고 있다[42]. 각 국가들의 감시 대상의 검사항목, 요구 조건, 규제의 정도 등은 국가마다 다양하다. 프랑스의 경우 건강 관련 유전자검사 시 의료전문가가 반드시 참여해야 하며, 규제 조건을 충족하지 않는 검사를 이용하는 소비자에게도 처벌을 하는 엄격한 규제를 적용하고 있다. 그러나, 법률의 내용이 포괄적이고 구체적인 사항이 지정되어 있지 않은 덴마크나 벨기에의 경우는 DTC 유전자검사가 의료 서비스로 정의될 수 있는지 아니면 정보 제공이나 오락으로 정의될 수 있는지에 따라 규제가 적용될지 여부가 달라지게 된다. 반면, 핀란드, 그리스, 에스토니아, 루마니아, 라트비아, 슬로베니아, 슬로바키아, 룩셈부르크, 폴란드 등은 유전자검사 관련 별도 법이 없어 오비에도 협약이나 일반 의료서비스법을 적용하고 있다. 하지만 최근 DTC 검사의 수요 증가에 따른 우려가 제기되면서, 유럽의 이러한 통합되지 못한 DTC 검사에 대한 규제를 소위 patchwork 방식의 규제라 일컬으며, 규제 공백에 대한 인식과 통합적이고 현실적인 규제 필요성에 대한 논의가 이루어지고 있다[16, 41, 43].

3. 일본, 중국

일본에는 경제산업청(Ministry of Economy, Trade and Industry)과 산업단체가 자율적으로 만든 DTC 유전자검사에 대한 지침이 있으나, 이는 법적 구속력은 없다. DTC 유전자검사에 해당하는 의료 목적 외의 유전자검사에 대한 직접적인 국가적 규제가 없고, 질병에 대한 검사도 제공이 가능하다[45, 46]. 중국 식품의약국 역시 DTC 유전자검사에 대한 명확한 마케팅 규정이 없으며 의학적 자격이나 승인이 필요하지 않다[47].

1. 국내 DTC 유전자검사의 시작

국내 DTC 유전자검사 산업은 2015년 12월 생명윤리 및 안전에 관한 법률 개정과 2016년 2월 무역투자진흥회의의 규제 개선 발표를 계기로 본격적인 시작을 알렸다[48]. 이전까지는 민간 업체에서의 유전자검사는 오로지 의료기관의 의뢰가 있을 때에만 가능했으나, 2016년 6월 30일 보건복지부 고시 제2016-97호의 공포를 통해, 소비자에게 직접적인 건강상의 영향을 미치는 질병 관련 검사를 제외한, 생활습관 개선 및 질병 예방에 도움을 주는 웰니스 항목에 한하여 의료기관의 의뢰 없이 유전자검사가 가능하게 되었다[3]. 초기 허용 검사 항목은 의료, 산업, 윤리, 과학, 법률 등의 분야 전문가들이 참여하는 전문가 협의체와 국가생명윤리심의위원회의 심의를 거쳐, 체질량 지수, 콜레스테롤, 혈당, 혈압 등 12개 항목으로 결정되었다[3]. 해당 항목들은 관련 46개의 유전자와 함께 소비자에게 안전하고, 생활습관 개선 및 질병 예방에 유익하며, 소비자에게 해가 적다고 판단된 ‘웰니스’ 항목으로 구성되었다.

2. 정부 부처의 정책 시행과 논란

국내 DTC 검사 항목이 웰니스 항목으로 제한되어 있고 항목 수가 적어, 산업계에서는 시장성 확보를 위해 항목 확대를 지속적으로 요구해왔다. 2019년 보건복지부는 이를 검토하고, 국가생명윤리심의위원회의 권고를 받아 DTC 검사의 질관리를 위한 ‘DTC 인증제 시범사업’을 준비하였다. DTC 검사의 질관리를 위한 인증제를 시행하고 이를 통과한 기관에게 항목 확대 신청 및 검사를 허용한다는 입장이었다. 반면, 같은 해 산업통상자원부는 산업 활성화를 목적으로 ‘산업융합 규제 특례심의위원회’를 열고 규제 샌드박스 제도를 통해 마크로젠의 ‘DTC 질병 유전자검사 서비스’ 등을 승인했다[4]. 규제 샌드박스란 아이들이 안전하게 마음껏 뛰어놀 수 있는 모래 놀이터(sandbox)에서 유래된 말로 새로운 제품이나 서비스에 대해 기존 규제를 한시적으로 면제하거나 유예시켜주는 제도를 말하는데, 이를 통해 웰니스 항목으로만 구성되어 있던 DTC 검사에 질병 관련 유전자검사가 실증특례로 허용된 것이 논란이 되었다. 또한, 당초 DTC 허용 항목을 121개로 늘리는 안이 검토되었으나 검토 과정에서 약 50개로 줄이는 안이 발표되어, 이에 산업계에서 인증제 보이콧을 주장하는 등의 혼란이 있었다[49]. 이후 관계 부처와 산업계의 협의를 거치면서, 기업들이 점차 인증에 참여하고 항목 확대를 요구하는 방향으로 진행되었다[50, 51].

규제 완화 정책과 관련된 첨예한 찬반 논란은 당시 DTC 관련 주요 쟁점을 보여준다. 보건의료계와 시민단체는 DTC 검사의 임상적 유용성 부족, 검사 타당성 문제, 소비자의 건강에 직접적인 영향을 미칠 수 있는 검사를 의료 전문가의 개입 없이 수행하는 위험성, 유전자검사 남용 가능성, 개인 정보의 노출 위험 등을 우려했다. 이들은 시스템의 구축이 미비한 상태에서 임시 허용이 의료 상업화를 초래할 수 있다며, 정책 철회나 재검토를 요구하였다[52-55]. 반면 규제 완화를 찬성하는 전문가와 산업계에서는 DTC 검사 항목 확대가 시장 성장과 소비자의 알 권리, 자율성 보장에 필수적이라고 주장하였다[56-60]. 또한 글로벌 동향을 고려할 때, 연구 및 임상 자료로 활용 가능한 데이터의 사용을 허용하고, 질병 관련 항목에 대한 접근성을 개선하는 정책에 대한 고려도 필요하다는 입장이었다[61].

3. 산업통상자원부 규제 샌드박스 진행 상황

제1차 산업융합규제특례 심의회 이후, 2019년 4월까지 총 3차까지 진행이 되었고, DTC 유전자검사 허용 항목 확대에 관한 실증특례를 신청한 회사는 총 4개사였다. 이들은 각각 비만, 영양, 운동능력, 주요 암, 당뇨 및 심혈관질환 등과 같이 DTC 검사 허용 항목 이외의 추가 항목을 신청하였다. 그러나, 규제 샌드박스 DTC 건은 IRB 심의 기준 충족의 어려움, 서비스 제공 과정에서의 개인정보 관련 규제, 제한적 항목 승인 등으로 인해 실질적으로 시장에서 사업성을 확보하기에는 어려움이 보고되고 있다[62].

4. 인증제 시행과 항목 확대 적용

2019년 보건복지부의 DTC 인증제 시범사업 이후, 소비자대상직접시행 유전자검사역량 인증제가 정착되었다. 보건복지부는 인증을 승인하고, 인증업무는 국가생명윤리정책원이 위탁받아 수행하고 있다. 국가생명윤리정책원은 인증심사위원회와 항목검토위원회를 구성하여 DTC 검사 기관에 대한 인증심사와 DTC 유전자검사 서비스 항목의 적절성을 검토 및 평가한다[63]. DTC 유전자검사기관은 생명윤리법 제49조의2 제2항에 따라 의무적으로 검사 정확도, 검사 항목의 적절성, 광고 및 검사 결과 전달, 개인정보 보호 등에 대한 평가를 받고 있다. 또한, 인증받은 검사기관이 신규 검사 항목을 신청하면 국가생명윤리정책원의 DTC항목검토위원회의 적절성 검토를 통해 항목을 확대할 수 있다. 결과적으로, 2016년에 12개였던 검사 항목은 인증을 통해 2024년 4월에는 최대 181개로 확대되었다. 이러한 정책과 산업의 변화는 앞으로도 지속될 전망이다.

의료기관을 거쳐야 하는 의료용 유전자검사가 소비자의 욕구 및 수요 미충족, 접근성 및 경제성 부족, 긴 대기시간 등의 한계가 있었기 때문에, 기존 검사와 차별화된 유전자검사를 제공한다는 측면에서 DTC 유전자검사는 다양한 장점들이 있다. DTC 검사의 주요 장점은 접근성과 경제성의 향상이다[2, 17]. DTC 검사는 의료기관이나 의사를 거치지 않고, 소비자가 직접 구입하여 시행할 수 있다는 장점이 있다. 또한, 다양한 구매처에서 구입이 가능한데, 특히 온라인 구매가 가능하다는 점에서 접근성이 대폭 향상되었다고 볼 수 있다. 검체 수집 또한 병원 채혈 대신 타액을 모으거나 면봉으로 입 안을 긁는 등 비침습적 방법으로 가능하고, 검사 결과도 상대적으로 빠르게 확인할 수 있다. 또한, 일반적으로 병원에서 실시하는 유전자검사보다 비용이 저렴하여 상대적으로 비용에 대한 부담이 적다는 점도 접근성을 향상시키는 요인으로 볼 수 있다. 건강 관리의 측면에서, 소비자는 DTC 검사를 통해 자신의 건강 및 특성에 대해 더 잘 이해하고, 관심을 가지고 자신의 건강을 개선하기 위한 적극적인 조치를 취할 수 있다는 긍정적 효과가 있을 수 있다. DTC 검사가 임상적 유전자검사와 검사 항목이 다르다는 것은 단점일 수도 있지만, 소비자에게 새로운 영역에 대한 호기심을 충족시켜준다는 점에서 장점이 될 수 있다. DTC 검사는 광범위한 일반 형질/질환에 대한 유전적 위험 정보를 제공함으로써, 의료 영역에서 충족되지 않는 영역에 대한 소비자의 관심을 충족시킬 수 있다[12, 17]. 또한, DTC 시장의 확장은 관련 산업의 성장과 촉진으로 이어지므로, 산업 활성화 측면에서 여전히 기대되는 시장이다. DTC 유전자검사는 해외 시장에서 아직 성장 중이며, Future Market Insights는 2023년 보고에서 2033년까지 글로벌 DTC 유전자검사 시장의 연평균 성장률(compound annual growth rate, CAGR)이 11.4%로 예측된다고 보고한 바 있다.

DTC 유전자검사 시장의 급속한 성장으로 인해 소비자, 의료 전문가 및 규제 기관들로부터 여러 가지 우려가 제기되고 있다[12]. 국내에서는 실증특례를 제외하고 질병 관련 유전자검사가 아직까지 허용되지 않고 웰니스 항목으로만 구성되어 있기 때문에 검사로 인한 위험 부담은 상대적으로 적다. 그러나, DTC 검사의 확장 가능성을 고려할 때, 다양한 측면에서 검토가 필요한 상황이다.

1. 질환 관련 검사의 고려사항

DTC 검사와 임상 유전자검사의 주된 차이점은 검사 방법과 검사 항목에 있다. DTC 검사는 유전적 위험을 평가하기 위해 유전자의 염기서열을 모두 검사하는 것이 아니라, 주로 특정 SNP를 확인하는 방식으로 진행되는데, 이러한 방식은 비용 효율적이고, 빠른 검사가 가능하고, 다유전성 특성/질환을 확인하기 위하여 여러 개의 SNP를 확인하는 데에는 효율적이라는 장점이 있지만[64, 65], 임상적 진단에는 방법상의 제한이 있다[17, 19, 66]. 이 방법은 관련 표현형에 영향을 미치는 몇 개의 개별 변이 유무를 보고하고 관련 위험도를 제시하게 되는데, 유전적 이질성(genetic heterogeneity)을 특징으로 하는 대부분의 유전질환에서 몇 개의 유전적 변이만을 조사하여 양성이나 음성 결과를 보고하는 것은 소비자의 오해를 초래할 수 있기 때문이다[19]. 그런데, DTC 검사는 의료 전문가와의 상담 없이 시행하므로, 검사 전 예상과 실제 결과 사이의 불일치를 해결할 기회가 부족하다. 소비자는 부정확하거나 비결정적인 결과에 대해 스스로 결정을 내리고, 임상의와 적절한 상담 없이 조치를 취할 수 있다. 예를 들어, 23andMe 같은 회사가 수행하는 BRCA1 및 BRCA2의 유전자검사는 특정 유전자 변이 3가지만을 검사하지만, 음성 결과를 받은 소비자는 이것이 어떤 의미인지 이해하지 못할 수 있다. 실제로는 BRCA1과 BRCA2의 알려진 병적 변이는 1,000개 이상이며, DTC 유전자검사에서는 이 중 극히 일부만 확인한 것이며 확인하지 않은 수많은 다른 원인 변이가 있을 수 있다는 사실은 모를 수 있다는 것이다[19, 66]. 이러한 점은 소비자가 필요한 검진을 받지 않거나 가족 검사를 고려하지 않는 등 잘못된 판단을 할 위험을 증가시킬 수 있다. 위양성의 문제도 있는데, SNP 칩을 이용해 발견된 드문 변이의 경우, 위양성의 위험이 높다는 것이 보고된 바가 있다[66, 67]. 특히, 유전성 질환에 대한 잘못된 검사 결과는 개인뿐만 아니라 가족에게도 영향을 미칠 수 있어, 이에 대한 신중한 접근이 요구된다[19].

질환을 위한 검사의 경우, 진료를 위한 절차(예를 들어, 검사 전/후 상담, 충분한 정보에 입각한 동의, 질환력 및 가족력 확인 등)의 수립이 필요하며, 결과에 대한 책임 소재의 지정과 진단에 따른 추가 조치와 같은 시스템이 필요하기 때문에, 현재 DTC가 질환검사 영역으로 확장되기 위해서는 이러한 구조적 변화가 필요하다고 볼 수 있다.

2. 임상적 유용성 및 타당성 문제와 고려사항

현재 국내에서 시행되는 웰니스 항목의 경우 소비자에게 미치는 위험 부담은 적으나, 검사의 가치나 과학적 근거가 미약하여 유용성에 대한 논란이 있다[68]. 실제로 대부분의 DTC 유전자검사 결과는 소비자가 특정 특성이나 질병을 나타낼지 여부에 대해 결정적인 결과를 제공하지 않는다. DTC 유전자검사의 대상이 되는 대부분의 경우는 복합(complex) 또는 다인자(multifactorial) 유전 양상을 보이며, 위험도 예측에는 개인이 가지고 있는 위험 유전자좌의 변이 위험도에 따른 가중합계 방식의 다유전적 위험 점수(polygenic risk score, PRS)가 많이 사용되고 있다[17, 65, 69, 70]. 이 방식은 GWAS (genome-wide association studies)와 기타 문헌에서 얻은 데이터를 활용하여 다양한 유전자 변이가 복합 질병의 위험에 미치는 영향을 정량화한 후, 개인의 유전적 위험을 산출하게 된다. 하지만, 대부분의 질병 위험 변이의 효과 크기가 작고 유전적 요인 외에 환경적 요인이 주요한 영향을 미치는 경우도 많기 때문에, 연구 목적으로 질환의 원인을 규명하거나 인구를 위험도에 따라 분류하는데는 유용할 수 있으나, 질병이나 특성을 정확하게 예측할 수 있는 경우는 거의 없는 것으로 알려져 있다[17, 71]. 또한, 예측에 사용하는 변이의 효과 크기는 혈통을 포함한 연구 대상 인구의 특성에 따라 달라지며, 한 인구 집단에서 발견된 연관성이 반드시 다른 인종이나 민족 집단에서도 동일한 효과를 나타내는 것은 아니다. 대부분의 GWAS 연구가 유럽인이나 백인을 대상으로 진행되었기 때문에, 국내 소비자와 같이 다른 인종의 경우 결과 해석에 주의가 필요하다.

3. 개인정보 보호 문제

개인정보에 관한 문제는 DTC 유전자검사와 관련된 주요 관심사다. 소비자는 유전정보가 보험사, 고용주, 법 집행 기관, 해커 및 악의적 목적으로 데이터를 사용하려는 다른 사람에게 노출되는 것을 우려한다[11, 69-71]. 회사는 일반적으로 소비자에게 통지하지 않고 언제든지 정책을 변경할 수 있기 때문에, 소비자는 처음 계약한 개인정보 보호 정책이 회사의 이익에 따라 언제든지 변경될 수 있다는 점을 인지하고 있어야 한다. 따라서 회사에서 변경한 정책을 모니터링하고, 변경된 정책을 발견했을 때 검체 및 데이터의 삭제 및 철회에 대한 복잡한 요구사항을 검토하고 확인할 책임은 소비자에게 있게 된다. DTC 검사 회사와 기술 및 제약 회사 간의 협력을 둘러싼 논란 또한 주목할 만한 주제이다. 현재 국내의 DTC 검사 회사는 화장품, 미용, 헬스 사업체들과의 협업을 통해 판로를 확장해가고 있으며, 이런 제3자와의 정보 공유는 유전체 데이터에 대한 것이 아니더라도 그 외의 개인정보의 수준에서는 가능하다. 또한, DTC 회사들은 실제로 소비자에게 결과를 제시하기 위한 목적 이외에도, 사업적 목적으로 유전체 데이터를 유통하는 경우도 있다. 회사들은 DTC 검사가 “의학적 조언이나 진단 도구로 사용하기 위한 것이 아니다”라고 의무적으로 면책조항을 명시함에도 불구하고, 그 면책조항은 많은 사람들이 자세히 확인하지 않을 광범위한 이용 약관 목록으로 제시할 수 있다. 결과적으로, 정보에 입각한 동의가 제대로 이루어지지 않기 때문에 이러한 DTC 회사의 정보 이용, 해석 및 사용에 대한 명확한 정보가 소비자에게 전달되지 않을 수 있다[17, 68].

4. 기타 고려사항

그 밖에도 DTC 검사 결과가 가져올 수 있는 심리·사회적 영향, 데이터 소유권, 전체 의료 비용의 증가 및 의료 인력의 비효율적 활용, 유전 전문가가 아닌 의료인에 대한 교육 문제 등 DTC 유전자검사의 확대 양상에 따른 대응으로 해결되어야 할 다양한 문제들이 있다.

DTC 유전자검사는 전통적인 검사 방식에 비해 접근성과 경제성이 향상된 엄청난 잠재력을 지니고 있다. 기술이 점차 발전함에 따라 DTC 유전자검사를 통해 의료 시스템을 보조한다는 목표 달성이 가까워지고 있다. 최근 해외에서는 저렴한 염기서열분석 기술을 통해 소비자에게 전장 유전체 서열을 제공하는 업체들이 등장하였고, 하이브리드 형태로 질환 관련 항목에 대해 의사의 처방과 자문을 구하는 시도도 이루어지고 있다. 또한, 현재는 일부 기업에서 시도하고 있지만, 가까운 미래에 많은 DTC 기업들이 유전자형 분석에서 한 걸음 더 나아가 전체 게놈 서열 분석과 해석 서비스를 제공할 수 있으며, 이를 적절한 임상 정보와 통합할 경우 암, 약물유전체학, 각종 만성 질환 등에 대한 보다 정교한 위험 평가가 가능해질 것이다. 이러한 기술적 발전과 지식의 축적을 통해 확보된 방대한 데이터가 철저히 관리되고 책임감 있게 활용된다면, 대규모 샘플과 다양한 인구 집단에 걸쳐 확인된 유전적 변이와 질병 간의 연관성은 의료 현장에서나 DTC 서비스를 통해서나 상당한 의미와 유용성을 가질 수 있을 것이다. 다만 아직까지는 이러한 새로운 접근법의 임상적 유용성이나 부작용 등에 대한 실증적인 데이터가 충분하지 않으므로 향후 지속적인 관찰과 연구가 필요하다고 볼 수 있다.

현재 DTC 검사가 안고 있는 주요 한계들을 개선하기 위해서는 다각도의 접근이 필요하다. 질환관련 DTC 검사의 위험을 완화하기 위해서는 서열분석 방법으로의 전환, 의료 전문가의 참여, 의료 시스템과의 연계, 검사의 분석적 타당성 및 정확도 향상 등과 같은 시도와 노력이 동반되어야 할 것이다. 다유전성 질환에 대한 유전적 위험 평가의 유용성 부족 문제는 이 분야에 대한 지식체계와 표준화된 기준이 부족하다는 것을 의미하며, 이는 DTC 산업과 유전적 위험 평가 분야 전체가 아직 초기단계에 있음을 시사한다[72]. 유전적 위험 요인에 대한 과대평가와 가족력, 환경 요인 등 추가적인 요인들의 무시로 인한 오해와 위험은, 전문가와 소비자를 대상으로 한 유전적 위험 정보의 한계에 대한 교육을 통해 우려되는 상황이 발생할 가능성을 낮출 수 있을 것이다. 개인정보 보호와 데이터 소유권 등의 문제에 대해서는 유전자 데이터에 대한 허용 가능한 접근 및 활용 기준을 명확히 정의하고 이를 실행할 수 있는 구체적인 체계와 관리 규정을 수립해야 할 것이다.

DTC 유전자검사의 도입 당시 정부의 궁극적인 목표는 소비자에게 안전하고 신뢰할만한 유전자검사 제품을 제공함으로써 국민 건강 증진에 기여하고, 동시에 DTC 업계의 요구 사항을 수용하여 시장을 활성화하는 데 있었다. 현재로서는 DTC 유전자검사에 대한 전반적인 검사 방법, 지식 체계, 산업과 의료의 구조, 관리 지침이나 규정이 충분히 정립되어 있지 않은 상황이다. 국내의 DTC 검사는 웰니스 항목 위주의 검사로 제한되고 있고, 인증제 사업의 시행 등 안전성을 우선으로 두고 있는 상황이다. 그러나 급격하게 변화하는 기술과 지식의 발전과 전반적인 의료 및 산업의 구조 변화에 따라 국내 정책 역시 유연해져야 한다. 적정 수준의 정부 규제와 혁신적 기술 발전 사이에서 균형을 잡는 것은 복잡한 과제이지만, 지속적인 노력을 통해 달성 가능한 발전이기도 하다. 궁극적으로 이러한 발전은 건강 증진을 위한 맞춤형 예측 및 예방 의학의 실현이라는 목표에 기여할 것으로 기대해 볼 수 있다.

저자는 본 연구와 관련하여 어떠한 이해관계도 없음을 밝힙니다.